Bewegungsstörungen (Neurologie)

Ataxie

Wenn es nicht klappt, zwei Bleistiftspitzen präzise zusammenzuführen, da die motorische Koordination nicht gelingt, wenn das Gangbild breitbeinig und/oder unsicher daherkommt, der Rumpf sich in dauernden Ausgleichsbewegungen befindet, dann leidet man an einer Ataxie. Verantwortlich für diese Koordinationsleistungen ist das Kleinhirn und das kann angeborene oder erworbene Störungen erfahren. Erwachsenen ist die ataktische Wirkung von großen Mengen Alkohol gut bekannt. Die weiteren Ursachen sind zahlreich.

Chorea

Rasche, teilweise abrupte und unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten, von Kopf und Rumpf und von Zunge und Mund, sprechen für eine Chorea. Die Bewegungsstörung nimmt zu bei Stress und Freude und verschwindet im Schlaf. Die Ursachen betreffen Erkrankungen und Störungen der Basalganglien, also der motorischen Vernetzungs- und Umschaltzentren. Neben Blutung, Infektion und Schlaganfall sind immunologische Störungen möglich, z. B. bei rheumatischem Fieber nach Streptokokkeninfekt (Chorea minor), oder Toxine, Medikamente, Drogen. Manche Sauerstoffmangelzustände bei Neugeborenen führen später zur Chorea. Diskutiert wird die Chorea nach Impfungen, oder bei Borreliose (durch Zecken übertragbare bakterielle Erkrankung).

Athetose

Langsame, sich oft wiederholende, wurmartig gewundene Bewegungsmuster vor allem der Hände und bei zielmotorischem Bewegungswunsch; tritt meist in Kombination mit der Chorea auf und nennt sich dann Chorea-Athetose. Typisches Beispiel ist der Kernikterus bei überhöhtem Bilirubin im Neugeborenenalter. Werden die erlaubten Bilirubinwerte im Neugeborenenalter erheblich überschritten, so entstehen bleibende Schädigungen in den Basalganglien durch Bilirubinablagerungen. Die Basalganglien sind motorische Vernetzungs- und Umschaltzentren und unverzichtbar für die motorische Koordination.

Myoklonien

Kurze, nicht aufschiebbare, heftige und unwillkürliche Muskelzuckungen werden Myoklonien genannt. Normal sind sie beim Einschlafen (dürfen einen wecken), als Hicks, nach heftigem Sport in erschöpfter Muskulatur, bei Fieber, bei Neugeborenen im Schlaf (mit kurzen irregulären Serien). Epileptische Myoklonien finden sich bei Kleinkindern mit abruptem Absinken des Kopfes oder Sturz beim sogenannten myoklonisch-astatischen Petit mal. Bei Jugendlichen können vor allem morgens heftige Myoklonien auftreten – sodass die Zahnbürste fliegt. Grund ist hierbei ein sogenanntes Impulsiv-Petit-Mal, eine generalisierte, angeborene Epilepsieform mit tonisch-klonischen Anfällen und heftigen Myoklonien. Bei den ebenfalls genetisch verursachten malignen Myoklonusepilepsien kann durch die heftigen Zuckungen das Kind oder der junge Erwachsene stürzen. Bei Speicherkrankheiten des Gehirns sind je nach Krankheit und Lebensalter verschiedene Muster der Myoklonien möglich. Schwer fällt bei manchem Kind mit Myoklonien die Unterscheidung in epileptisch oder nicht epileptisch, da das EEG nicht immer sicher hilft.

Dystonie

Dystonien bezeichnen langsame, tonische Verdrehungen von Extremitäten und Rumpf mit starkem Muskeleinsatz, die nicht willkürlich zu stoppen sind, teils vor allem im Kopf-Hals-Bereich und dann oft genetisch verursacht. Die Dystonie tritt häufig nach Hirnschädigungen auf, gemeinsam mit der Chorea-Athetose. Manchmal finden sich genetische Ursachen: Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheiten), Mitochondriopathien (verschiedene angeborene Funktionsstörungen der Mitochondrien, der Energielieferanten der Körperzellen). Etliche Betroffene erfahren mit dem Medikament L-Dopa Besserung (dopasensitive Dystonien).

Spastik

Nach Schädigung der zentralen motorischen Steuerung und Hemmung in Höhe der Nervenzellen der Hirnrinde oder der langen, motorischen Bahnen entsteht bei den nachgeschalteten peripheren Muskeln eine Spastik. Sie reagieren auf passive Dehnung mit einer überschießenden Verkürzung und spastischen Dauerkontraktion. Im Bereich der Beine überwiegt die Streckung, im Bereich der Arme die Beugung. Es entstehen Gelenkschäden, Verformungen der Extremitäten, Sehnenverkürzungen und anhaltende Kontrakturen. Gleichzeitig sinkt, aus unbekannten Gründen, der Ruhetonus im Rumpf. Die Spastik verursacht immer neue und immer weitere Schäden und erfordert kontinuierliche Therapie. Operationen, Botulinumtoxin, Schienen, Krankengymnastik und Üben sollen Gehen, Stehen oder Sitzen erhalten. Bei der schweren spastischen Tetraparese mit einer spastischen Lähmung aller Extremitäten und fehlender Rumpfstabilität gelingt das öfters nicht.

Die Zerebralparese (Kinderlähmung)

Bei vor-, während- oder nachgeburtlicher Hirnschädigung im frühen Kindesalter entsteht eine Krankheitsform, die als Zerebralparese oder Kinderlähmung bezeichnet wird. Die Läsion motorischer und sensorischer Steuerung und Kognition betrifft ca. 0,4 % aller Kinder und ergibt die häufigste Behinderungsursache. Vorgeburtliche Schäden, Frühgeburtlichkeit, schwere Infektionen oder Blutungen sind möglich, es gibt auch genetische Gründe. Meist zeigen sich erhebliche Veränderungen im MRT, manchmal jedoch nichts. Je nach Lähmungsmuster wird unterschieden in Hemiparese (halbseitig), Paraparese (Beinbetonung) und Tetraparese (alle Extremitäten betreffend). Die Bewegungsstörung kann vor allem spastisch sein (mit starker Muskelverkürzung und -versteifung auf Dehnung), hypoton (mit erniedrigtem Muskeltonus) oder dyston (mit Athetose und/oder Chorea). Die Diagnostik soll die wenigen behandelbaren Ursachen aufdecken, die Therapie erfolgt lebenslang. Es entstehen erhebliche Kosten für das Gemeinwesen und gerne wird die notwendige Behandlung zum Schaden der Kinder zwischen verschiedenen Kostenträgern hin- und hergeschoben und dadurch unterbrochen.

Neuromuskuläre Krankheiten

Die neuromuskulären Krankheiten jenseits des Gehirns betreffen den peripheren Nerv, die Überleitstelle zum Muskel (motorische Endplatte) und den Muskel selbst. Man prüft den Muskeltonus, also den normalen Anspannungszustand des Muskels bzw. den normalen Widerstand der Muskulatur gegen passive Bewegungen, die Muskeldehnungsreflexe, die fehlen, falls die nervöse Versorgung gestört wird, und die Muskelkraft. Schmerzen und Kontrakturen kommen bei zentralen und bei peripheren Störungen vor.

Da die Hoden aktiv von Muskeln in den Hodensack gezogen werden, leiden Jungen mit angeborener Muskelschwäche oft an Hodenhochstand. Man fragt weiterhin nach Kindsbewegungen in der Schwangerschaft, Untermaßigkeit bei Geburt (Länge und Gewicht) und nach Familienmitgliedern mit Muskelschwäche.

Die peripheren Nerven lassen sich mittels Nervenleitgeschwindigkeit oder Biopsie (Gewebeprobe) untersuchen, die Muskeln mittels Muskelenzymdiagnostik, Elektromyografie (Ableitung der Muskelaktivität), Ultraschall, MRT oder Biopsie und man kontrolliert das Herz. Schließlich sucht man nach Antikörpern gegen verschiedene Antigene und von entscheidender Bedeutung ist die Genetik. Die Muskelbiopsie war lange der Goldstandard zur sicheren Diagnose. Man braucht sie nur noch selten, ebenso die schmerzhaften Untersuchungen mit der Nadel (Elektrophysiologie).

Die angeborene Muskelschwäche

Bereits bei Geburt lässt sich die schwache Muskulatur an kraftlosen Bewegungen erkennen, die Atmung kann schwerfallen, ebenso das Saugen und Schlucken. Meist bleibt die Schwäche stabil, manchmal nimmt sie zu, manchmal wird es etwas besser. Intensiv wird an therapeutischen Möglichkeiten gearbeitet, den Muskel zu stärken bzw. die Bauplanstörung zu überwinden. Es kann ein wichtiges Protein fehlen, das Protein kann in seiner Funktion gestört sein, es können sich Stoffwechselprodukte anreichern usw. Zwischen den Erkrankungen finden sich erhebliche Unterschiede und vor allem zwischen den betroffenen Kindern. Es gibt leichte und schwere Verläufe. Manche Myopathien (angeborene, nicht entzündliche Muskelkrankheiten) zeigen auch Symptome im Zentralnervensystem wie Architekturstörungen oder Funktionsminderungen, also weitere Folgen des jeweiligen genetischen Defekts.

Die gutartige angeborene Muskelschwäche (Arthrogryposis)

Gar nicht selten ergibt die Vermutung auf Muskelkrankheit und Muskelschwäche keinen pathologischen Befund. Die ausgeprägte Hypotonie des Kindes hat eine Muskelkrankheit nur vorgetäuscht. Das Kind wird später ausreichend stark und meist ausreichend intelligent. Etliche Kinder behalten orthopädische Schwierigkeiten im Bereich der Füße, Koordination und Gelenke.

Die angeborenen Kontrakturen (Arthrogryposis)

Reduzierte oder fehlende fetale Kindsbewegungen führen zu mangelhafter Muskelentwicklung und Gelenkkontrakturen. Die Muskelmotorik steuert vor Geburt die Gelenkentwicklung. Verschiedene Krankheiten mit angeborener Muskelschwäche können deshalb auch Kontrakturen ab Geburt zeigen. Es finden sich zahlreiche verschiedene Gründe für die Arthrogryposis und bereits etliche Hundert ursächliche Gene wurden definiert. Schwangerschaftskomplikationen sind als Ursache ebenso möglich, wie Besonderheiten der Gehirnentwicklung und eine zu enge Gebärmutter. Die Krankheit verschlechtert sich nach Geburt nicht, die Therapie versucht, die Kontrakturen mittels geschickter Operationen zu überwinden. Wenige Zentren vermögen kleine Wunder an der Hand, am Arm, an Knien und Füßen, an der Wirbelsäule. Auf alle Fälle entsteht nicht selten ein langer und schwerer Weg für Kind und Familie kreuz und quer durch die Republik mit oft jedoch guten funktionellen Ergebnissen – und hohen Kosten, weil die Kassen die weiten Wege nicht einsehen.

Muskeldystrophien

Hierbei handelt es sich um Muskelkrankheiten, die genetisch festgelegt und angeboren sind und sich zunehmend verschlechtern. Muskelkraft und Muskelfunktion nehmen ab. Die bekannteste und häufigste ist die Muskeldystrophie Duchenne. Die Jungen kommen unauffällig zur Welt, erreichen die ersten motorischen Meilensteine zeitgerecht und werden dann zum Ende des ersten Lebensjahres auffällig. Sie haben Mühe, sich in den Stand aufzurichten. Im Labor finden sich extrem hohe Werte des Muskelenzyms Kreatinkinase. Ab zehn Jahren können sie nur noch im Rollstuhl sitzen, eine Skoliose (zunehmende Wirbelsäulenverkrümmung) entwickelt sich, die Arme werden zu schwach zum Essen. Mit Erreichen des Erwachsenenalters kommen nächtliche Beatmung, Herzinsuffizienz und Infekte hinzu. Eine große Zahl betroffener Kinder hofft auf den medizinischen Fortschritt und ihre Familien natürlich auch.

Andere Muskeldystrophien verlaufen leichter, beginnen später, können internistische (organische), endokrinologische (hormonelle) oder zerebrale (das Gehirn betreffend) Begleitkrankheiten zeigen. Eine Variante beginnt schwer im Neugeborenenalter und das Kind bessert sich dann. Die Muskelenzyme können nur wenig erhöht sein, Herzrhythmusstörungen können im Vordergrund stehen, manchmal vor allem die Schultergürtelmuskulatur, manchmal das Gesicht oder der Stamm. Die Genetik weist inzwischen den Weg.

Erworbene Muskelfunktionsstörungen

Schilddrüsenstörungen führen oft zur Muskelschwäche, vor allem bei erheblicher Schilddrüsenüberfunktion (Morbus Basedow) aber auch bei Unterfunktion. Verschiedene Medikamente können die Muskelfunktion stören. Besonders bekannt ist hierfür Cortison: Es führt zu Muskelabbau und motorischer Schwäche, ganz entgegen den Hoffnungen des dopenden Muskelmenschen.

Wiederholte, kurzfristige Muskelschwäche oder -lähmungen

Die Kinder klagen nach dem Erwachen über kurze Phasen der Bewegungsunfähigkeit. Augenmotorik und Atmung bleiben erhalten. Bereits nach wenigen Minuten bessert sich der Zustand. Grund ist eine genetische Kanalkrankheit (ein Elektrolytkanal in der Nervenmembran ist gestört) mit wiederkehrendem Kaliummangel. Die Genetik hilft, die Kaliumbestimmung im Intervall hilft nicht.

Die bösartige Hyperthermie während einer Narkose

Regelmäßig vor Narkosen wird nach Angehörigen mit Narkosezwischenfällen gefragt. Gemeint ist die bösartige (maligne) Hyperthermie. Das Risiko ist deutlich erhöht bei Kindern mit Muskelkrankheiten, in der Normalbevölkerung ungefähr 1:100.000. Es kommt durch Narkosemedikamente zu extremem Fieber, diffuser Versteifung der Muskulatur und hohen Kreatinkinasewerten (wichtiges Enzym im Muskelstoffwechsel) als Hinweis auf eine massive und akute Muskelschädigung. Auch hierfür sind inzwischen auslösende Gene bekannt. Ähnlich dramatisch und mit schweren Muskel- und Leberschäden können Kinder mit zuvor unerkannter Mitochondriopathie (angeborene Funktionsstörung der Mitochondrien) auf das Antiepileptikum Valproat reagieren.

Muskelschwäche durch Antikörper (Myasthenie)

Der Rezeptor der Transmittersubstanz zwischen Nerv und Muskel wird durch Antikörper blockiert und leitet die Informationen des Nervs nicht richtig oder gar nicht mehr weiter. Vor allem die Augenlider werden schwach und das Schlucken fällt schwer. Myasthenie kann gemeinsam mit Hashimoto-Thyreoiditis (Antikörper gegen Schilddrüsengewebe und Schilddrüsenentzündung) auftreten. Die Testung auf Myasthenie erfolgt nur in einer Klinik. Manchmal geht die Erkrankung wieder weg, manchmal wird über längere Zeit Cortison nötig und die Transmitterstörung kann behandelt werden.

Spinale Muskelatrophien

Die peripheren Nerven zum Muskel gehen hierbei zunehmend zugrunde, Ursache ist ein Gendefekt. Danach degenerieren die nachgeschalteten Muskeln im Sinne einer schlaffen Lähmung. Die Lebensspanne der schwer betroffenen Kinder ist kurz. Die Genetik dominiert die Diagnose, früher war es die Muskelbiopsie. In der Presse wurde die erste funktionierende therapeutische Möglichkeit gegen spinale Muskelatrophien breit diskutiert, insbesondere auch der horrende Preis. Aber die möglichst früh einzusetzende Therapie mit wiederholten Medikamentengaben in die Hirnflüssigkeit scheint zu funktionieren. Ein erstes derart behandeltes Kind meiner Praxis beginnt im Elektrorollstuhl gerade den Grundschulbesuch. Vor dieser Innovation wäre dies undenkbar gewesen.

Die angeborenen degenerativen Erkrankungen motorischer und sensibler peripherer Nerven

Betroffene Kinder klagen über eine zunehmende Ungeschicklichkeit in den Füßen, die Kontur des Fußes ändert sich und es kommt zu Sensibilitätsstörungen. Bei manchen Krankheitsformen entstehen heftige Schmerzen in den Füßen. Einzelne der verschiedenen Krankheiten lassen sich inzwischen ebenfalls mittels teurer Therapie behandeln.

Vergiftungen der peripheren Nerven

Sie werden möglich durch Schwermetalle wie Blei, Medikamente (Chemotherapeutika) und Neurotoxine, z. B. von Bakterien (Diphtherie, Tollwut, Borrelien).

Schädigung peripherer Nerven durch Antikörper (Guillain-Barré-Syndrom)

Nach einer Infektion kommt es zu zunehmender Schwäche, pelziger Taubheit und Schmerzen. Meist aufsteigend von den Beinen entwickelt sich über Tage und Wochen eine zunehmende Lähmung, teilweise auch der Arme und der Atmung. Die Lähmung kann untypisch verlaufen mit rascher Atemstörung. Gerne lässt man die Kinder auf Zehenspitzen laufen und prüft die Muskeleigenreflexe, beides geht meist nicht, aber die Diagnostik ist nicht sicher. Die Differenzialdiagnose des Guillain-Barré-Syndroms ist erheblich, eine erfahrene Klinik ist erforderlich, auch wegen der raschen Verschlechterungsrisiken einschließlich Atemstörungen, Herz- und Kreislaufproblemen. Die Lumbalpunktion ergibt im Hirnwasser eine deutliche Eiweißerhöhung ohne Nachweis von Entzündungszellen. Erfolgreich ist die Therapie mit Immunglobulinen, notwendig wird oft Schmerzbehandlung und erforderlich ist stationäre Überwachung. Die Krankheit wird nicht vererbt und kommt meist nicht wieder. Betroffene brauchen lange Erholungszeiten.

Die akute Lähmung des motorischen Gesichtsnervs (Fazialisparese)

Sie tritt meist nach Virusinfekt auf, in unseren Breiten besonders oft durch Bakterien in Zecken (Borreliose); deshalb wird eine Lumbalpunktion nötig. Manchmal ist sie von Schmerzen, manchmal von Sensibilitätsstörungen begleitet, dann reagiert der Trigeminusnerv (sensibler Gesichtsnerv) mit. Aktuell wird immer weniger unternommen, meist kein MRT, öfters kein Cortison, da Kinder eine ausgezeichnete Prognose zeigen. Die Fazialisparese kann verschiedene Ursachen haben, daher sollte bei ungewöhnlichen Befunden doch ein MRT plus Diagnostik erfolgen. Manche Kinder erkranken wiederholt oder beidseitig, manche Jugendliche behalten eine Schwäche des Gesichtsnervs mit unvollständigem Augenschluss im Schlaf, leicht hängendem Mundwinkel und anhaltender Asymmetrie der Gesichtsmimik.